Hemofilia është një çrregullim i rrallë në të cilin gjaku nuk mpikset në mënyrën e duhur, sepse nuk ka mjaftueshëm proteina të mpiksjes (që ndryshe njihen edhe si faktorë koagulimi).
Ajo çfarë e vështirëson edhe më shumë kujdesin për këtë sëmundje, është keqdiagnostikimi i saj. Dje në “Ditën Botërore të Hemofilisë”, theksi vihet tek nevoja për diagnostikimin sa më të hershëm të kësaj sëmundjeje. Kjo pasi Hemofilia është një gjendje shëndetësore, e cila mund të bëhet kërcënuese për jetën nëse nuk identifikohet herët dhe nuk mbahet nën kontroll.
Tipi më i shpeshtë i hemofilisë është hemofilia A, e cila shkaktohet nga mungesa e faktorit tё VIII-tё tё koagulimit, ndërsa hemofilia B është më pak e shpeshtë dhe shkaktohet nga mungesa e faktorit tё IX tё koagulimit. Pavarësisht tipit tё hemofilisë klinikisht ajo shprehet me hemorragji. Një person që lind me hemofili do ta ketë këtë patologji gjatë gjithë jetës. Niveli i prodhimit tё faktorёve tё koagulimit (VIII ose IX ) mbetet i njëjtë gjatë gjithë jetës sё individit.
“Numri i pacientëve të diagnostikuar me hemofili është duke u rritur, ndërkohë që dyshohet se shumë persona mbeten akoma të padiagnostikuar. Shumë persona mbeten ende të padiagnostikuar, ndërsa shumë prej tyre diagnostikohen vonë, për shkak të stigmës që ekziston për këtë gjendje shëndetësore. Vetëm 30 për qind e personave që jetojnë me hemofili janë të identifikuar. Le të rrisim së bashku ndërgjegjësimin për hemofilinë dhe të sigurojmë akses për të gjithë, për të parandaluar gjakrrjedhjet si standardi global i kujdesit”, apelojnë ekspertët e Institutit të Shëndetit Publik.
Sipas tyre, për të parandaluar çdo komplikacion nga hemofilia ka shumë rëndësi vendosja sa më herët e diagnozës. Mënyra e vetme e identifikimit të hemofilisë është testimi nëpërmjet gjakut, i nivelit të faktorit. Fatmirësisht gjatë viteve të fundit, mbijetesa e pacientëve me hemofili është përmirësuar si pasojë e marrjes së koncentratit të sigurtë të faktorit koagulues që mungon.
Shenjat paralajmëruese të sëmundjes
Janë një sërë simptomash që ndihmojnë në zbulimin e hershëm të sëmundjes. Specialistët e shëndetit publik sqarojnë se simptomat e hemofilisë ndryshojnë, në varësi të nivelit të faktorëve të koagulimit. Ato mund të nisin nga stadet më të lehta, deri në tek ato më të rëndat.
Nëse niveli i faktorit të koagulimit zvogëlohet lehtë, mund të ketë gjakrrjedhje vetëm pas operacionit ose traumës. Nëse mungesa e faktorit është e rëndë, mund të gjakoseni lehtësisht pa asnjë arsye në dukje. Shenjat dhe simptomat e gjakrrjedhjes spontane përfshijnë: gjakrrjedhje e pashpjegueshme dhe e tepërt nga prerjet, lëndimet ose pas operacionit apo praktikave dentare, shumë mavijosje të mëdha ose të thella, gjakrrjedhje e pazakontë pas vaksinimeve, dhimbje, ënjtje ose shtrëngim në kyçe, gjak në urinë ose jashtëqitje, gjakrrjedhje nga hunda pa një shkak të njohur, nervozizëm i pashpjegueshëm tek foshnjat.
Si ndodh transmetimi i hemofilisë?
Hemofilia transmetohet nga prindërit tek fëmijët nëpërmjet gjeneve. Gjenet përgjegjëse pёr hemofilinë A dhe B ndodhen nё kromozomin X . Për këtë arsye hemofilia quhet një sëmundje e lidhur me kromozomin X. Nëse në një çift, bashkëshorti është i sëmurё me hemofili dhe gruaja nuk është, atëherë asnjëri nga fëmijët nuk do tё jetë i sëmur me hemofili, por tё gjitha vajzat e këtij çifti do tё kenë genin bartës tё sëmundjes. Femrat qё kanë gjenin “defektoz” tё hemofilisë quhen bartëse.
Nëse një burrё i shëndoshë martohet me një grua bartëse tё sëmundjes, atëherë ata do të kenë 50 përqind mundësi për të lindur një djalë tё sëmur dhe 50 për qind mundësi për të lindur një vajzë bartëse tё sëmundjes.
Si vendoset diagnoza
Hemofilia diagnostikohet nëpërmjet marrjes sё një analize gjaku e cila mat nivelin e faktorit tё koagulimit nё gjak. Nëse niveli i faktorit VIII ёshtё i ulur nё gjak kemi tё bёjmё me hemofilinё A, dhe nёse kemi ulje tё faktorit IX nё gjak kemi tё bëjmë hemofilinë B. Nëse nëna ka histori familjare për persona me hemofili, atëherë bëhet diagnoza prenatale nëpërmjet marrjes sё gjakut fetal rreth javës sё 18-tё të shtatzënisё.
Rastet e rënda të hemofilisë zakonisht diagnostikohen brenda vitit të parë të jetës. Format e lehta mund të mos jenë të dukshme deri në moshën madhore. Disa njerëz e mësojnë që janë me hemofili pasi kanë gjakrrjedhje të tepërt gjatë një procedure kirurgjikale.
Testet e faktorit të koagulimit mund të zbulojnë një mungesë të faktorit të koagulimit dhe të përcaktojnë se sa e rëndë është hemofilia.
Për njerëzit me histori familjare të hemofilisë, testimi gjenetik mund të përdoret për të identifikuar bartësit që të marrin vendime të informuara për të mbetur shtatzënë.
Çfarë duhet të dimë rreth trajtimit
Pacientët dhe familjarët e tyre duhet të mësojnë të njohin herët shenjat dhe simptomat e hemorragjisë, dhe sesi të kryejnë terapi zëvendësuese të faktorit në shtëpi, në mënyrë që trajtimi i duhur me zëvendësues për të ndaluar gjakrrjedhjen të realizohet shpejt. Mënyra më e mirë për trajtimin e hemofilisë është zëvendësimi i faktorit të koagulimit të gjakut që mungon, në mënyrë që gjaku të mund të mpikset siç duhet. Ka dy qasje kryesore të trajtimit të hemofilisë. E para është Trajtimi parandalues që përdoret për të parandaluar episodet e gjakrrjedhjes dhe si pasojë dëmtimin e artikulacioneve dhe muskujve. Kjo bëhet duke infuzuar (administrimi përmes një vene) faktorin koagulues të koncentruar. Personat me hemofili mund të trajnohen se si t’i kryejnë vetë këto infuzione. Ndërkohë që qasja e dytë është trajtimi sipas nevojës që përdoret vetëm për të trajtuar episode të gjakrrjedhjes që zgjasin. Masat parandaluese në shtëpi përfshijnë eliminimin e mobiljeve me qoshe të mprehta, kontrollimin e lojërave dhe parkut ku ushtrohen në natyrë për rreziqe të mundshme, izolimin e objekteve të mprehta dhe të tjerave si këto që mund të çojnë dëmtime.
A E DINI SE:
- Hemofilia është thuajse gjithmonë e trashëguar nga prindi tek fëmija.
- Vetëm 30 për qind e personave që jetojnë me hemofili janë të identifikuar.
- Tipet më të zakonshme të saj janë: Hemofilia A dhe hemofilia B.
- Personat me hemofili A kanë më pak, ose aspak faktor koagulues VIII.
- Personat me hemofili B kanë pak ose aspak faktor koagulues IX.
- Hemofilia prek kryesisht meshkujt, megjithatë shumë femra mund të përjetojnë simptomat e kësaj sëmundjeje.
- Personat me hemofili nuk kanë gjakrrjedhje më të shpejtë, por kanë gjakrrjedhje për një kohë më të gjatë.
Simptomat
- Gjakrrjedhjet në artikulacione. Kjo mund të japë ënjtje dhe dhimbje në nyje; haset më shumë në gjunjë, bërryla dhe këmbë.
- Gjakrrjedhjet në lëkurë ose muskuj duke dhënë hematoma.
- Gjakrrjedhjet nga goja dhe mishi i dhëmbëve, dhe gjakrrjedhjet që janë të vështira të ndalohen pas humbjes së një dhëmbi.
- Gjakrrjedhjet e shpeshta nga hunda dhe të vështira për t’u ndaluar
- Gjakrrjedhjet pas cirkumcizium (bërjes synet).
- Gjakrrjedhjet pas kryerjes së gjilpërave, siç janë vaksinat.
- Gjakrrjedhjet në kokën e foshnjës pas një lindjeje të vështirë.
- Gjaku në urinë.
ISHP: Rekomandimet për një jetë të shëndetshme
- Trajtojini gjakrrjedhjet sa më shpejt dhe në mënyrën e duhur.
- Merrni mjekimin dhe faktorin koagulues sipas këshillës së mjekut.
- Ruani një peshë të shëndetshme për të mbrojtur artikulacionet.
- Kryeni aktivitet fizik të rregullt. Ushtrimet mund të forcojnë muskujt dhe të ndihmojnë pakësimin e gjakrrjedhjes nga dëmtimet. Noti është ndër sportet më të mira për fëmijët me hemofili.
- Mbani higjienë të mirë dhe bëni kontrollin e rregullt të dhëmbëve.
- Vaksinohuni – Hepatiti A dhe B janë të parandalueshëm.
- Tregojuni kolegëve dhe shokëve problemin tuaj, që në rast gjakrrjedhjeje t’ju japin ndihmën e duhur.
- Njihni shenjat dhe simptomat e gjakrrjedhjes së brendshme në mënyrë që të veproni në kohën e duhur.
Komplikacionet e hemofilisë përfshijnë:
- Gjakrrjedhje e thellë e brendshme e muskujve.
- Gjakrrjedhje në fyt ose qafë.
- Dëmtimi i kyçeve nga gjakrrjedhja e brendshme.
- Rritje e rrezikut për infeksione virale nëse faktorët e koagulimit të përdorur për trajtimin e hemofilisë vijnë nga gjaku i njeriut.
- Reagime të padëshiruara nga sistemi imunitar ndaj trajtimit me faktor koagulues.
p.k\dita
