Ajo quhet Jo Cameron, është 75 vjeç dhe nuk e di se çfarë është dhimbja. Gjatë gjithë jetës së saj nuk e ka ndjerë kurrë për shkak të disa mutacioneve gjenetike, të cilat përveçse nuk e bëjnë të vuajë fizikisht, e bëjnë të shërohet shpejt, pavarësisht se nuk e kuptonte për lëndimet e tyre.
Rasti i saj është studiuar për vite me radhë, por tani shkencëtarët kanë arritur të zbulojnë se si gjenet shprehen në nivel molekular. Gjetjet janë publikuar në Brain.
Kur dhimbja është e dobishme
Ndryshe nga sa mund të mendohet, të mos ndjesh dhimbje nuk është pozitive. Dhimbja na paralajmëron se diçka nuk është në rregull dhe na shtyn të kurohemi. Ata që nuk e perceptojnë atë, si njerëzit që vuajnë nga dëmtimet e sistemit nervor, rrezikojnë të mos vërejnë një prerje dhe të infektohen. Cameron, pavarësisht se ndjen se po i djeg lëkurën “vetëm kur i vjen era djegie”, nuk i është dashur asnjëherë të përballet me pasojat e pakëndshme të atyre që vuajnë nga analgjezia. Pse?
Superfuqitë në gjene
Përgjigja për këtë dhe veçori të tjera është në disa mutacione të afta për të mbishprehur 797 gjene dhe për të zbutur 348 prej tyre. Midis tyre wshtw ËNT16 , përgjegjës për rigjenerimin e kockave dhe çelësi i superfuqive shëruese të Cameron ka përshpejtuar aktivitetin.
Mutacionet në gjenin BDNF janë përgjegjës për mungesën e ankthit ose frikës tek 75-vjeçarja, ndërsa një aktivitet i pazakontë i ACKR3, i cili rregullon nivelet e opioideve (që veprojnë si analgjezik), qëndron në themel të mosperceptimit të dhimbjes.
Një kombinim i paparë më parë
Megjithatë, dy mutacionet kryesore janë në gjenet FAAH dhe FAAH-OUT. Versioni i mutuar i gjenit FAAH tw Cameron ekziston në një pakicë të popullsisë, por është mjaft i zakonshëm. Mutacioni i gjenit FAAH-OUT është përkundrazi i rrallë dhe kombinimi i dy mutacioneve nuk është gjetur kurrë tek asnjë qenie njerëzore.
Mundësia e kufizimit të aktivitetit të gjenit FAAH në qetësimin e dhimbjes është i njohur prej disa kohësh, por barnat e zhvilluara në njëzet vitet e fundit nuk janë miratuar kurrë për shkak të efekteve të shumta anësore që ato paraqisnin. Ndoshta duke u fokusuar në gjenin FAAH- OUT mund të jetë çelësi për zhvillimin e terapisë analgjezike efektive.
Pasojat e çuditshme
Megjithatë, mutacionet e gjeneve të Cameron nuk kanë vetëm pasoja pozitive. Gruaja vuan nga dobësi të lehta të kujtesës dhe një herë, pasi mori morfinë për një operacion, ajo përjetoi të përziera dhe të vjella të rënda. Një efekt tjetër i veçantë është se pështyma e saj shpërndan pastat fiksuese dentare me një shpejtësi të jashtëzakonshme.
