Sindroma Down ndodh kur një individ ka një kopje shtesë të pjesshme (ose të plotë) të kromozomit 21. Nuk dihet ende shkaqet se pse ndodh kjo sindromë.
Lidhur me diagnostikimin e saj, autoritetet e shëndetit publik bëjnë me dije se zakonisht diagnostikimi i sindromës Down dyshohet menjëherë mbas lindjes, në sajë të pamjes fizike të foshnjës. Prandaj, nëse dyshohet për sindromën Down duhet të bëhet një test për kromozonet, menjëherë mbas lindjes së foshnjës.
Ndërsa gjatë shtatzënisë testet përfshijnë: Testin e kombinuar gjatë trimestrit të parë, si dhe testin depistues të integruar.
Testi i kombinuar gjatë trimestrit të parë: mat nivelin e PAPP-A (proteina pazmatike A e lidhur me shtatzëninë) dhe HCG (hormoni gonadotropinës korionike humane). Nivele jonormale të PAPP-A dhe HCG mund të tregojnë për një problem të bebit. Testi i trasparencës nukale (tejdukshmëria e qafës): nëpërmjet ekzaminimit ekografik matet madhësia e hapësirës specifike në pjesën e pasme të qafës së bebit. Prania e tepërt e likidit të grumbulluar aty tregon për një problem të bebit.
Testi depistues i integruar: ku gjatë trimestrit të parë bëhet: ultrasoundi i transparencës nukale dhe nivel i PAPP-A në gjakun e nënës, si dhe në tremestrin e dytë bëhet matja e niveleve të katër substancave në gjakun e nënës: alfa-feto proteina, estrioli, HCG dhe inhibina A.
Konfirmimi i diagnozës së sindromës Down
Testet që e konfirmojnë diagnozën e sindromës Down përfshijnë: Kampionimi i vileve korionike, ku merret një kampion qelizash nga placenta për të analizuar kromozomet fetale. Ky test kryhet gjatë trimestrirt të parë midis javës së 10 dhe të 13 të shtatzënisë. Ndërsa testi i dytë është Amniocenteza, ku merret një kampion i likidit amniotik për të analizuar kromozomet fetale. Ky test kryhet gjatë trimestrit të dytë, mbas javës së 15 të shtatzënisë.
Karakteristikat dalluese të sindromës Down
Janë një sërë karakteristikash dalluese që tregojnë për praninë e kësaj sindrome. Sipas ekspertëve të shëndetit publik, individët me sindromën Down zakonisht kanë një staturë më të vogël sesa bashkëmoshatarët e tyre pa këtë sindromë.
Ata gjithashtu kanë: përpëlitje të kapakëve të syrit me pjesë lëkure në cepat e brendshme të syve, shenja të bardha në irisin e syrit, duar të shkurtra dhe të gjera me një vizë/të thelluar të vetme në pëllëmbën e njërës dorë ose të të dyja duarve, këmbë të gjera me gishta të shkurtër, urë të sheshtë të hundës, veshë të shkurtër të pozicionuar ulët, qafë të shkurtër dhe kokë të vogël, kokë të sheshtë nga pas, gojë të vogël, të qara shumë të shkurtra, të mprehta dhe çjerrëse, gjuhë të madhe e të zgjatur, si dhe vetëm një nyje përkulëse në gishtin e pestë në vend të dy.
Jo vetëm zhvillimi i fizik i tyre është i ngadaltë, por edhe zhvillimi intelektual është i vonuar. Përafërsisht një e treta e fëmijëve të lindur me sindromën Down kanë defekte në zemër, shumica e të cilave tashmë mund të korrigjohen me operacione. Të rriturit me këtë sindromë janë të prirur ndaj arteriosklerozës, e cila mund t’i çojë drejt sëmundjeve të zemrës. Problemet me sistemin tretës gjithashtu janë shumë të përhapura. Edhe problemet e shikimit janë shumë të larta te këta persona, si shikimi i vëngër, miopia apo hipermiopia, formimi i kataraktit, etj. Gjithashtu këta individë janë më të prirur ndaj infeksioneve të përsëritura të veshëve, dhe shpesh kanë humbje ose ulje të dëgjimit që shkaktohet nga grumbullimi i lëngut në veshin e brendshëm. Shpesh ata kanë pengesa në të folur për shkak të zmadhimit të gjuhës (si organ). Disa individë me sindromën Down mund të kenë edhe një gjendje të quajtur instabiliteti i qafës, kjo është për shkak të lidhjes së dobët të dy vertebrave të sipërme të qafës. Kjo gjendje i bën këta individë të jenë më të prirur ndaj dëmtimeve të qafës nëse ata marrin pjesë në aktivitete që përshijnë lëvizjen e qafës.
p.k\dita
