Njësia e Diagnozës Molekulare dhe Gjenetikës Klinike e Spitalit Son Espases (Palma) ka diagnostikuar një ndryshim të çuditshëm gjenetik te dy vëllezër nga Majorka, nga i cili vuajnë vetëm 13 njerëz në botë. Patologjia shkakton hemorragji intrakraniale tek fëmija gjatë shtatzënisë (fetus), që shkaktojnë probleme shumë serioze neurologjike që në lindje (Bi-alelike).
Rasti i vëllezërve është vërtet i çuditshëm. I pari prej tyre, personi tashmë ka vdekur, u zbulua me “hemorragji shumë të rënda intrakraniale gjatë shtatzënisë”, sipas deklaratave të Damià Heine, një biologe dhe gjenetiste në spitalin e lartpërmendur, të raportuara nga ‘El Diario’.
Fëmija ka lindur me shumë probleme neurologjike dhe zhvillim të vonuar, duke vdekur gjysmë viti më parë. Pas kësaj, nëna mbeti përsëri shtatzënë me një vajzë që pësoi të njëjtat hemorragji intrakraniale dhe lindi me probleme të ngjashme neurologjike. Pikërisht atëherë, departamenti i Gjenetikës së spitalit filloi hetimet, sepse sipas Heine, ka të ngjarë që patologjia të jetë zhvilluar për shkaqe gjenetike.
Në studim, studiuesit gjetën mutacionin në një gjen që deri më tani nuk ishte përshkruar si shkaktar i sëmundjes, gjenin Esam, një lloj që normalisht nuk i jepet “shumë rëndësi”, thotë eksperti. Për të arritur në këtë përfundim, ata renditën gjenet dhe kërkuan ndryshime me disa gjene normale, për të gjetur se cilat mund të jenë patologjike, “që të dy vëllezërit ndajnë dhe shpjegojnë sëmundjen”, sipas ekspertit. Ata mendojnë se kjo patologji mund të vijë nga gjyshet e largëta të këtyre personave, deri para 1 mijë vitesh si zanafillë dhe e trashëguar me breza më tej.
